Türkiye'de sıkça rastlanan ve özellikle akraba evlilikleriyle tetiklenen fenilketonüri hastalığı, erken teşhis edilmediğinde çocuklarda ağır ve kalıcı zeka geriliğine yol açabiliyor. Sivas Cumhuriyet Üniversitesi Sağlık Hizmetleri Uygulama ve Araştırma Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Sosyal Pediatri Bilim Dalı'nda görevli Doç. Dr. Elif Ünver Korğalı, bu sinsi hastalığa karşı aileleri uyararak, topuk kanı testinin hayati önem taşıdığını vurguladı.
Fenilketonüri Nedir ve Neden Bu Kadar Önemli?
Doç. Dr. Korğalı, fenilketonürinin kalıtsal ve metabolik bir hastalık olduğunu belirterek, "Besinlerle aldığımız proteinlerin yapıtaşı olan fenilalanin aminoasidi, bu hastalarda parçalanamaz ve vücutta birikir. Biriken fenilalanin, özellikle beyin dokusuna zarar vererek ciddi sağlık sorunlarına neden olur" dedi. Hastalığın "otozomal resesif" geçişli olduğunu, yani anne ve babanın taşıyıcı olması durumunda çocuklarının dörtte birinde hastalığın ortaya çıkabileceğini ifade eden Korğalı, "Anne ve baba sağlıklı görünse bile, genlerinde bu hastalığı taşıyorlarsa, çocuklarının yarısı da taşıyıcı olarak dünyaya gelir. Sadece dörtte biri tamamen sağlıklı olur" diye ekledi.
Türkiye'de Akraba Evlilikleri Nedeniyle Daha Sık Görülüyor!
Fenilketonürinin Türkiye'deki görülme sıklığının endişe verici boyutlarda olduğuna dikkat çeken Doç. Dr. Korğalı, şu çarpıcı bilgileri paylaştı: "Ülkemizde akraba evliliklerinin yaygın olması nedeniyle fenilketonüri, pek çok Batı ülkesine göre çok daha sık görülüyor. Avrupa ve Amerika'da her 10-30 bin doğumda bir rastlanırken, Türkiye'de bu oran maalesef 5-6 binde bir. Her yıl ülkemizde 400-450 bebek fenilketonüri hastası olarak dünyaya geliyor ve her 20-25 kişiden birinin bu hastalık için taşıyıcı olduğu tahmin ediliyor."
Sinsi Belirtilere Dikkat: Fark Edildiğinde Geç Olabilir!
Fenilketonürili bebeklerin doğduklarında sağlıklı bebeklerden ayırt edilemediğini belirten Korğalı, tehlikenin aylar sonra ortaya çıktığını söyledi: "Sağlıklı bebekler gibi beslenmeye devam ettiklerinde, genellikle 5-6 aylıkken belirtiler fark edilir. Başını tutamama, anneyi tanımama, gülümsememe, oturamama, yürüme gibi gelişim basamaklarında gerilik, yaşıtlarına göre geri kalma ve ilerleyen dönemde ağır zeka geriliği en önemli bulgulardır." Ayrıca, bu çocuklarda beyin gelişimi etkilendiği için baş çevresinin küçük kalabileceği, cilt ve göz renklerinin ebeveynlerine göre daha açık olabileceği, egzama benzeri cilt lezyonları, otistik veya agresif davranışlar ve şizofreni gibi durumların da sık rastlanabileceğini ekledi.
Müjde: Erken Teşhisle Tamamen Sağlıklı Bir Yaşam Mümkün!
Tüm bu olumsuz tabloya rağmen, erken teşhis ve doğru tedaviyle fenilketonürili çocukların tamamen sağlıklı bir yaşam sürebileceğinin altını çizen Doç. Dr. Korğalı, "Hastalığa ait bulgular ortaya çıkmadan tedaviye başlanan çocuklar, yaşıtlarına uygun bir gelişim gösterirler. Ülkemizde 2006 yılından beri her yeni doğan bebekten alınan topuk kanıyla fenilketonüri taraması ücretsiz olarak yapılmaktadır. Bu sayede hastalık henüz belirti vermeden teşhis edilebiliyor ve bebek özel bir diyetle sağlıklı bir yaşama adım atabiliyor" dedi.
Tedavi Ömür Boyu Süren Özel Bir Diyet
Teşhis konulur konulmaz bebeklerin fenilalanin içermeyen özel mamalarla ve kandaki fenilalanin düzeyine göre kısıtlı miktarda anne sütüyle beslenmesi gerektiğini belirten Korğalı, "İlk 2 yaşta devlet tarafından karşılanan özel mamalar kullanılır. Daha sonraki yaşlarda ise diyetleri, buğday, çavdar, yulaf, mısır ekmekleri, baklagiller, çikolata, kuruyemişler, süt ürünleri, yumurta, et, tavuk, balık gibi pek çok besini kısıtlayacak şekilde ömür boyu devam etmelidir. Özellikle beyin gelişiminin hızlı olduğu ilk 8-10 yıl tedavinin çok titiz uygulanması kritik önem taşır" ifadelerini kullandı.
"Bir Damla Kan Hayat Kurtarır!"
Doç. Dr. Elif Ünver Korğalı, sözlerini tüm anne babalara yönelik önemli bir çağrıyla sonlandırdı: "Zeka gelişiminde ciddi hasara yol açan bu hastalığın erken teşhisi hayat kurtarıcıdır. Ülkemizde çok sık görüldüğü için bebek doğduktan sonra topuktan alınan 5 damla kan, erken teşhis ve tedavi için altın değerindedir. Tüm anne babaların bebeklerinin sağlığı için topuk kanı tarama testleri konusunda duyarlı olması ve fenilketonüri hastalığı hakkında bilinçlenmesi çok önemlidir. Unutmayın, bir damla kan bazen hayat kurtarabilir."
