Doğuştan gelen ve yaşam boyu süren hemofili, vücuttaki pıhtılaşma sisteminin eksik çalışmasıyla karakterize bir durumdur. Sivas Cumhuriyet Üniversitesi Sağlık Hizmetleri Uygulama ve Araştırma Hastanesi Hematoloji Bilim Dalı Öğretim Üyesi Doç. Dr. Hatice Terzi, bu hastalığın genellikle erkek bireylerde kendini gösterdiğini ve X kromozomu aracılığıyla aktarıldığını belirtiyor. Kanın normalden çok daha geç pıhtılaşmasına neden olan bu tablo, faktör proteinlerinin eksikliğinden kaynaklanıyor. Aile öyküsü olan bireylerde risk çok daha yüksek olsa da bazen yeni mutasyonlar sonucunda hiç beklenmedik anlarda da karşımıza çıkabiliyor.
Vücudun Verdiği Sinyallere Dikkat
Hastalığın tespiti genellikle erken çocukluk döneminde ortaya çıkan bazı belirtilerle mümkün oluyor. Hatice Terzi, sebepsiz yere oluşan morarmaların, kesiklerin durmayan kanamasının ve diş eti problemlerinin ilk uyarıcılar arasında yer aldığını ifade ediyor. Ancak en sinsi ilerleyen tablo, eklem ve kas içi kanamalardır. Eğer doğru zamanda müdahale edilmezse, bu kanamalar zamanla eklemlerde kalıcı hasara ve fonksiyon kaybına yol açabiliyor. Özellikle diz ve ayak bileği gibi bölgelerde görülen şişlikler, durumun ciddiyetini gösteren en somut kanıtlardır.
Modern Tıp ile Yönetilebilir Bir Yaşam
Günümüzde hemofiliyi tamamen ortadan kaldıracak kesin bir yöntem henüz bulunmasa da geliştirilen modern tedaviler hastaların sağlıklı bireyler gibi yaşamasını sağlıyor. Eksik olan pıhtılaşma faktörünün dışarıdan yerine konulması prensibine dayanan tedavilerde temel hedef, kanamayı henüz oluşmadan önlemektir. Hatice Terzi, düzenli uygulanan koruyucu yöntemler sayesinde eklem hasarı gibi komplikasyonların minimuma indirildiğini vurguluyor. Üstelik son yıllarda geliştirilen uzun etkili ilaçlar ve gen tedavisi çalışmaları, bu zorlu süreci yönetilebilir kronik bir duruma dönüştürüyor.
Günlük Yaşamda Doğru Bilinen Yanlışlar
Toplumda hemofiliye dair en büyük yanılgılardan biri, hastalığın bulaşıcı olduğudur. Doç. Dr. Hatice Terzi, bunun tamamen genetik bir durum olduğunu ve temas yoluyla geçmesinin imkansız olduğunun altını çiziyor. Bir diğer yanlış kanı ise hastaların hiçbir şekilde aktif olamayacağı düşüncesidir. Aksine; yüzme ve yürüyüş gibi travma riski düşük olan sporlar, kasları güçlendirerek eklemleri korumaya yardımcı oluyor. Sivas Cumhuriyet Üniversitesi’nde uygulanan güncel rehberler ve uzman takibi sayesinde, hemofili hastaları artık sosyal yaşamdan kopmadan geleceğe umutla bakabiliyor.
